Under de senaste 50000 åren har en försvarlig del av människans gener undergått naturligt urval. Sannolikt beror detta till stor del på att civilisationen – jordbruk, ökad befolkningstäthet, kulturella krav – har ändrat våra levnadsomständigheter.
Studie finner 1800 nyligen evolverade gener
De senaste årens kraftigt ökade tillgång på gensekvensdata för människan är rena guldruvan för de som studerar människans historia och utveckling. Ett exempel på det är en studie som publicerats för ett par dagar sedan i PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences). Studien handlar om gener som evolverats fram relativ nyligen och använder data från en privat (Perlegen) och en öppen databas (HapMap Phase 1 Freeze). Dessa data kommer från 3 respektive 4 olika befolkningsgrupper*. Totalt visar ca 1800 gener spår av att ha utsatts för evolution, i de flesta fallen under de senaste 10000-40000 åren, och 112 av dessa gener finns i alla populationer. Dessa 112 gener ser i de flesta fall ut att ha funnits längst i befolkningsgruppen med afrikanskt ursprung, vilket stöder slutsatsen att de kommer från denna population från början.
Sex kategorier av gener
De evolverade generna finns i sex olika kategorier. Gener som underlättar proteinmetabolism (nedbrytning av proteiner) och gener som ger ökat skydd mot infektionssjukdomar formar ett par av kategorierna. Båda dessa kategorier av gener var sannolikt fördelaktiga för den som bosatte sig i ett jordbrukssamhälle istället för att leva ett jägar-samlar-liv – dels för att flytten innebar en annan kost och dels för att samhällen ökar spridningen av infektioner.
De övriga kategorierna är gener som rör fortplantning, gener som styr nervfunktion, cellcykel-gener och DNA-metabolism (bland annat transkriptionsfaktorer, som styr hur och när gener är aktiva).
Måttet på utveckling
Måttet som används i studien är nyframtaget av forskargruppen och kallas Linkage Disequilibrium Decay (förkortat LDD). Det innebär att man studerar enstaka muterade aminosyror i DNA, så kallade SNPs (Single Nucleotide Polymorphism – ibland kallade “snippar”), och hur ofta de förekommer tillsammans. Urval innebär att en viss genvariant med vissa SNPs kommer förekomma mycket oftare än vad slumpen skulle medföra. En snabb ökning i förekomst av en viss gen lämnar på så vis efter sig ett mönster av “linkage disequilibrium” – ett mönster av SNPs som förekommer tillsammans oftare än slumpmässigt, eftersom de ännu inte har kopplats loss från omkringliggande “neutrala” gener. Ju längre sedan genen utsattes för urval, desto lägre LD eftersom rekombination av genomet skyfflar om och kopplar loss utvalda gener från neutrala gener. En genvariant med ett LD som fortfarande står still eller ökar är således en gen som befunnit sig under urval nyligen. Metoden testades på simulerade data, och enligt testresultaten verkar den vara bra på att skilja ut evolution från andra orsaker till hög LD, som populationsflaskhalsar och inversioner av DNA. Att metoden ger så likt resultat på två olika databaser med olika genom talar också till dess fördel.
Studien publicerades som en open accesss-artikel (online 21/12) och är således tillgänglig även för de som inte prenumererar på PNAS. Bland andra New Scientist, Science Now och antropologen John Hawks skriver också läsvärt om detta (länkar nedan). Se även Vetenskapsnytt 10/9: Hjärnan evolveras fortfarande.
*Data från Perlegen genererades genom sekvensering av 71 personer från 3 olika populationer: 24 “europeiska amerikaner”, 23 “afrikanska amerikaner” och 24 Han-kineser – alla boende i Los Angeles. Dessa data innehåller ca 1.6 miljoner SNPs, ca 25386 (1.6%) av dessa visar tecken på selektion enligt analysen. Totalt innebär det att 1799 gener i datat undergått naturligt urval. Data från HapMap Phase 1 Freeze täcker en bredare population: 90 personer av europeiskt ursprung, 90 personer av afrikanskt ursprung, 45 Han-kineser och 45 japaner och innehåller runt 1 miljon SNPs. En liknande andel av dessa, 20786 st (2.1%) visar tecken på selektion – och de finns i totalt ungefär 1800 gener.
Länkar
Artikelns sammanfattning (PNAS)
Artikeln (pdf)
New Scientist
Science Now
John Hawks (21/12)
Malins blogg. 